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5%正常人有耳聋基因 基因检测让准父母早知道

    发布时间:2018-08-30 06:59:23   来源:互联网   作者:欧仕达助听器安徽中心

来自开封的小周夫妇,拿着河南省人民医院遗传研究所的基因诊断报告,终于露出了难得的笑颜:曾经生育过一个失聪男孩的他们,终于确定这次怀上了健康的宝宝。

近日,河南省人民医院遗传研究所完成了我省第一例遗传性耳聋的产前基因诊断,小周一家成为我省遗传性耳聋产前诊断的第一个受益家庭。

小周夫妇几年前生了一个男孩,可没多久却发现孩子听力异常,诊断为“遗传性耳聋”,从此笑容就远离了这对年轻夫妇。多方打听得知,孩子仅前期手术和后期语言训练的费用就接近20万元。精神与经济的双重压力给夫妇两人造成了莫大的困扰,虽然取得了二胎生育指标,却对再次生育心怀恐惧。两人不停地问自己,两口子身体都好好的,怎么会生了一个失聪的孩子呢?再生孩子,要是同样也耳聋可怎么办呀?

一次偶然的机会,他们了解到河南省医学遗传研究所开展了耳聋基因检测的研究,两人抱着试试看的心态,带着孩子来到河南省人民医院。在遗传研究所廖世秀所长的指导下,医学遗传研究所王莉博士和赵慧茹博士对三人进行了国内最先进的耳聋基因芯片检测,结果显示:夫妇二人均为耳聋基因的携带者,孩子遗传了致病基因成为耳聋患者;他们再次生育聋儿的风险有25%。在医生指导下,小周夫妇决定生育二胎。怀孕5个月后,医生为孩子母亲抽取了羊水细胞,通过对胎儿进行基因检测,证实孩子听力完全正常!这一下,小周夫妇心里的石头算是彻底落了地。

据报道,我国正常人群中约有5%携带耳聋突变基因,如果恰巧夫妻两人都携带有耳聋基因,那么他们的孩子就存在很高的耳聋风险。在我国,每年有近3万名先天性耳聋患儿出生,其中2/3的先天性感音神经性耳聋与遗传因素有关。目前,基因检测是目前产前诊断遗传性耳聋的唯一有效方法。廖所长建议,所有育龄夫妇均应进行耳聋基因检测,以降低聋儿出生率;特别是对于已经生育聋儿或有耳聋家族史的夫妇,耳聋基因检测能够为孕育健康宝宝起到决定性的指导作用;同时,聋人夫妻婚配前或生育前进行遗传咨询与产前诊断,耳聋基因检测还能预防耳聋后代的出生。

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